El programa tradicional de cribado neonatal desarrollado hace 60 años por el doctor Robert Guthrie será sustituido pronto por el cribado del genoma al nacer. Hasta la fecha, el cribado neonatal ha consistido en extraer una gota de sangre del talón de un recién nacido. En el futuro, se podrían tomar muestras de ADN de bebés para secuenciar el genoma completo y buscar enfermedades que probablemente surjan más adelante en la vida.
El Dr. David Geneviève, presidente de la Asociación Francesa de Genetistas Clínicos y profesor de la Universidad de Montpellier, Francia, en la 9ª conferencia anual de la Sociedad Francesa de Medicina Predictiva y Personalizada (SFMPP), afirmó que el muestreo y el análisis rutinarios del ADN de los recién nacidos permitirán detectar cientos de enfermedades genéticas infantiles.
En Francia, casi todos los 720.000 bebés que nacen cada año se someten a pruebas de detección neonatal (solo 300 se niegan). Durante 60 años, las pruebas de detección neonatal han detectado fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
El 1 de enero de 2023, el programa nacional de cribado neonatal de Francia añadió siete nuevas enfermedades, lo que eleva a 13 el número de enfermedades raras examinadas. Las nuevas enfermedades son la homocistinuria, la enfermedad de la orina de jarabe de arce, la tirosinemia tipo 1, la acidemia isovalérica, la aciduria glutárica tipo I, la deficiencia de cadena larga de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa y la deficiencia de carnitina.
Según el Dr. Geneviève no hay solo 13 enfermedades infantiles, hay varios cientos de enfermedades raras, y las herramientas de secuenciación del genoma nos permiten ampliar nuestras capacidades de detección. Es inevitable que la capacidad de secuenciar el genoma de su hijo al nacer se convierta en una posibilidad. Es muy probable que, dentro de 10 a 15 años, a todos los recién nacidos se les determine el genoma al nacer con fines de detección.
La secuenciación del genoma ya se ha estudiado durante varios años en varios países. El estudio de The Guardian de Nueva York requiere que todos los recién nacidos que participan se sometan a la secuenciación del genoma. Los médicos utilizan el genoma para detectar enfermedades infantiles que se beneficiarían del tratamiento (235 pueden ser tratadas), pero también como una medida preventiva y una forma de proporcionar educación terapéutica temprana.
En 2016, investigadores estadounidenses lanzaron el Proyecto BabySeq, que se llevó a cabo en varios sitios (Boston, Nueva York, Birmingham, Detroit y Filadelfia). Uno de sus objetivos es evaluar el impacto médico, psicológico y financiero del cribado a través de la secuenciación del genoma al nacer, en comparación con el cribado convencional.
En Carolina del Norte, 25.000 recién nacidos participaron en el estudio Early Check, un proyecto de cribado genético neonatal centrado en la atrofia muscular espinal infantil, el síndrome del cromosoma X frágil y la distrofia muscular de Duchenne.
En el Reino Unido, Genomics England busca evaluar la viabilidad, los beneficios y los riesgos de la secuenciación del genoma completo como parte del Programa de Genomas de Recién Nacidos, un análisis de 100.000 genomas de recién nacidos. También se están llevando a cabo proyectos en Bélgica, Italia y Francia (PeriGEN MED en Dijon).
Las condiciones para considerar el cribado neonatal de una enfermedad son determinadas por las autoridades sanitarias de cada país y varían mucho de un estado a otro.
Hasta la fecha, en Francia, el único cribado genético autorizado es el de la atrofia muscular espinal infantil mediante la identificación de una anomalía en el SMN1. Todavía no se ha puesto en práctica, pero se está llevando a cabo un estudio piloto de su uso. Si somos capaces de identificar a los 40 recién nacidos afectados por la atrofia muscular espinal desde el nacimiento, podemos ofrecer a estos pacientes terapia génica y evitar que mueran a la edad de 1 o 2 años, dijo Geneviève. En el futuro, Francia debería elaborar una lista de enfermedades para las que el cribado genético es útil, añadió.
Aunque la iniciativa francesa para la medicina genómica, France Génomique 2025, no contempla un programa de cribado de secuenciación del genoma neonatal, un equipo de Dijon está estudiando varias docenas de genomas para determinar los beneficios médicos y financieros de dicho programa, explicó Geneviève.
Por supuesto, este logro tecnológico plantea cuestiones éticas. ¿Qué hacemos con los datos genéticos obtenidos al nacer que no se harán evidentes hasta la edad adulta, si encontramos una variante BRCA1 o BRCA2 en el genoma de un recién nacido?, preguntó Genevieve.
¿Se almacenará la información obtenida en algún lugar? Este es un problema real. Los ingleses tienen un sistema nacional. En su programa de detección de recién nacidos, cuando un bebé crece hasta la edad adulta, él o ella puede tener acceso a los datos genéticos.
También existe un gran riesgo de que las mujeres se vean presionadas a someterse a pruebas genéticas durante el embarazo. No se realizan pruebas prenatales relacionadas con el genoma a menos que haya hallazgos ecográficos preocupantes y solo para buscar enfermedades incurables particularmente graves.
Los obstáculos financieros deben dejarse de lado rápidamente. El costo de la secuenciación del genoma ha disminuido en los últimos años. La primera secuenciación en 2003 costó cerca de 3.000 millones de dólares. Hoy en día, se puede hacer por menos de 1000 € (poco más de $1000).
Aunque el cribado genético neonatal nos permitiría limitar el desarrollo de enfermedades graves, la decisión de utilizar estas pruebas de forma rutinaria debe ser tomada por la sociedad en su conjunto.