Paola E. Leone. Ph.D.
Laboratorio de Genética/Genómica, SOLCA Núcleo de Quito. Quito, Ecuador.
ASH
ASH son las siglas en inglés de la Sociedad Americana de Hematología con 18.000 miembros de alrededor de 100 países que incluye clínicos y científicos que trabajan con enfermedades de la sangre.
Entre sus actividades está la organización de una reunión anual que se lleva a cabo en el mes de diciembre. La primera reunión oficial de la ASH se realizó en 1958 en Atlantic City, Nueva Jersey con aproximadamente 300 hematólogos y desde entonces, la ASH ha tenido un papel activo en el desarrollo de la hematología como disciplina.
Durante más de seis décadas, la ASH ha patrocinado su reunión anual, el principal evento educativo y científico en el campo de la hematología, y ha publicado la revista Blood, la más citada en el campo. La última reunión se celebró del 9 al 15 de diciembre de 2021 en Atlanta.
POST ASH
La reunión post ASH es un evento científico que se celebra en diferentes instituciones y países posteriormente a la reunión de ASH, discutiendo los principales estudios expuestos en el congreso.
Este año en Ecuador se organizó en Manta del 18 al 20 de marzo de 2022 con 45 exposiciones y un Taller de Diagnóstico.
TALLER DE DIAGNÓSTICO
El Taller de Diagnóstico tuvo como objetivo la presentación de nuevas tecnologías aplicadas a la hematología y con una visión de futuro tuvo las siguientes comunicaciones:
FISH & CHIPS en Hematología
Viaje a las estrellas – Secuenciación de siguiente generación
Experiencia de citometría de flujo de nueva generación SOLCA Guayaquil en LLA-B
FISH & CHIPS EN HEMATOLOGÍA
Bajo el título de FISH & CHIPS en Hematología se evocó el plato inglés de pescado y papas fritas con una analogía a la Genética aplicada a la Hematología.
La FISH como la Hibridación in situ Fluorescente, con sus siglas en inglés de FISH, con su equivalencia a la Genética, como el estudio de un gen, y CHIPS como el chip, array, arreglo o matriz de genes, con su paralelismo a la Genómica, como el análisis de muchos genes (Figura 1).
Figura 1. Equivalencia del FISH & CHIPS con los análisis de FISH y CHIP o ARRAY, y con los campos de la Genética y Genómica respectivamente.
La FISH con diferentes fluorocromos, en verde, rojo, naranja, celeste o amarillo entre otros, puede marcar centrómeros, telómeros, genes, segmentos cromosómicos o pintar cromosomas enteros.
Otros análisis con fluorescencia son la Multi-FISH que genera un patrón de bandas cromosómicas, el cariotipo espectral SKY por sus siglas en inglés, que con una combinación de cinco fluorocromos genera veinticuatro colores diferentes y pinta cada par cromosómico de un color distinto; y la Hibridación Genómica Comparada CGH por sus siglas en inglés, en donde se hibrida el ADN de estudio, marcado en verde, con el ADN control, marcado en rojo, y según si la hibridación es normal, o hay deleción o hay ganancia se observarán patrones en color amarillo, rojo o verde respectivamente.
Los estudios de FISH en hematología contribuyen al diagnóstico, pronóstico, seguimiento y respuesta a tratamiento. Citando una hemopatía, observamos que una gran batería de sondas de FISH aplicadas en pacientes ecuatorianos con Mieloma Múltiple revela que a diferencia de otras poblaciones en el mundo, presentan alteraciones de alto riesgo.
Con el mismo principio de hibridación e interpretación de resultados de la CGH se presenta el CHIP o array de mapeo genómico que cubre el genoma con dos millones de sondas y permite identificar alteraciones en el número de copias cromosómicas por ganancias y pérdidas. También está el array de expresión que determina el nivel de expresión de los genes, infra-expresados en caso de deleción y sobre-expresados por ganancia o translocación.
Si tomamos como ejemplo el Mieloma Múltiple, se presentan alteraciones citogenéticas que permiten clasificar genéticamente esta enfermedad en:
casos hiperdiploides, con ganancias principalmente de los cromosomas impares y
Casos no-hiperdiploides, con alteraciones estructurales. Los cuales se relacionan con mejor y peor pronóstico respectivamente.
Al aplicar los arrays de mapeo genético se identificó alteraciones numéricas como las descritas por citogenética convencional y otras de menor tamaño que solo el array podría identificar por su resolución. Algunos segmentos contienen genes que se asociaron a menor supervivencia global.
En el libro del Programa Educacional del ASH 2021 bajo 92 títulos se encuentran estas tecnologías de FISH & CHIPS como FISH, chip, array y microarray, y en las referencias, además los términos aCGH y SNP array.
Finalizo con la frase de Watson citada por el Coordinador del Taller de Diagnóstico “Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas. Ahora sabemos que está en nuestros genes”, dejando claro que debemos contar en Ecuador con las mejores tecnologías.