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FDA aprueba primera prueba de ADN para riesgo de cáncer


Un novedoso sistema de pruebas de ADN que evalúa la predisposición genética de una persona a ciertos tipos de cáncer, el primero de su tipo al que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos le otorgó la autorización de comercialización, puede convertirse en una nueva y valiosa herramienta de salud pública.


El Panel de Cánceres Hereditarios Comunes (Invitae Corp.) fue aprobado a finales del mes pasado tras la revisión de la FDA bajo el proceso De Novo, una vía regulatoria para nuevos tipos de dispositivos de riesgo bajo a moderado.


La validación de la prueba in vitro de prescripción médica se basó en evaluaciones de más de 9000 muestras clínicas, que demostraron una precisión de al menos el 99% para todas las variantes probadas en 47 genes que se sabe que están asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, incluidos el de mama, ovario, útero, próstata, colorrectal, gástrico, páncreas y melanoma.


Cómo funciona


La secuenciación de próxima generación evalúa el ADN genómico humano de la línea germinal extraído de una sola muestra de sangre recolectada en el punto de atención, como el consultorio de un médico, y se envía a un laboratorio para su análisis.


El sistema tiene como objetivo detectar sustituciones, pequeñas alteraciones de inserción y deleción, y variantes en el número de copias en el panel de 47 genes diana.


Esta tecnología puede proporcionar una importante herramienta de salud pública que ofrece a las personas más información sobre su salud, incluida la posible predisposición a ciertos tipos de cáncer, explicó Jeff Shuren, MD, JD, director del Centro de Dispositivos y Salud Radiológica de la FDA.


La interpretación clínica se basa en la evidencia de la literatura publicada, los programas de predicción, las bases de datos públicas y la propia base de datos de variantes de Invitae.


El Panel de Cáncer Hereditario Común no solo puede identificar variantes genéticas que aumentan el riesgo de un individuo de padecer ciertos tipos de cáncer, sino que también puede ayudar a identificar posibles variantes hereditarias relacionadas con el cáncer en pacientes ya diagnosticados con cáncer.


Los genes clínicamente más significativos que el sistema de prueba puede detectar incluyen BRCA1 y BRCA2, que tienen asociaciones conocidas con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario; Genes asociados al síndrome de Lynch, incluidos MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM; CDH1, que se asocia en gran medida con el cáncer gástrico difuso hereditario y el cáncer de mama lobulillar; y STK11, que se asocia con el síndrome de Peutz-Jeghers.


Los pacientes deben hablar con un profesional de la salud, como un asesor genético, para hablar sobre cualquier antecedente personal o familiar de cáncer, ya que esa información puede ser útil para interpretar los resultados de las pruebas.


La prueba no está destinada a identificar o evaluar todos los genes conocidos relacionados con la posible predisposición de una persona al cáncer. La prueba tampoco está diseñada para la detección del cáncer ni para las pruebas prenatales. Por estas razones, y debido a que la genética no es el único factor asociado con el desarrollo de cáncer, los resultados negativos de las pruebas podrían llevar a malentendidos entre algunos pacientes sobre su riesgo de cáncer.


Los resultados están destinados a ser interpretados dentro del contexto de resultados de laboratorio adicionales, antecedentes familiares y hallazgos clínicos.


Los riesgos asociados con la prueba incluyen la posibilidad de resultados falsos positivos y falsos negativos y la posibilidad de que las personas malinterpreten lo que significan los resultados sobre su riesgo de cáncer.


Una falsa sensación de seguridad después de un resultado falso negativo podría, por ejemplo, llevar a los pacientes a renunciar a la vigilancia recomendada o al tratamiento clínico, mientras que los resultados falsos positivos de las pruebas podrían conducir a una toma de decisiones inapropiada y a consecuencias indeseables. Estos riesgos se mitigan mediante la validación del rendimiento analítico, la validación clínica y el etiquetado adecuado de esta prueba.


Junto con la autorización De Novo, la FDA está estableciendo controles especiales para definir los requisitos para estas pruebas. Por ejemplo, la precisión debe ser del 99 % o superior para la concordancia positiva y del menos el 99,9 % para la concordancia negativa con un método validado e independiente.


La información obtenida de esta herramienta puede ayudar a guiar a los médicos para que proporcionen una monitorización adecuada y una terapia potencial, basándose en las variantes descubiertas.


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