Paola E. Leone. Ph.D.
Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE.
Día del ADN
El 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN, fecha instaurada para conmemorar dos hechos históricos importantes: la descripción de la estructura del ADN y la conclusión del proyecto Genoma Humano.
Desde el desarrollo de la genética en Ecuador se han organizado muchos eventos científicos. En abril de 1999 se organizó un Simposio para conocer la situación de los primeros quince años de la genética en el país.¹
Después de quince años, en abril de 2014, en un nuevo Simposio de Genética, se inicia la celebración del Día del ADN en Ecuador.² En este evento se reunieron representantes de distintas instituciones académicas y de salud relacionados con la investigación, docencia y diagnóstico en genética del país, además de invitados extranjeros, en donde se dio a conocer el origen, desarrollo y perspectivas de trabajo de cada uno de los profesionales participantes, el programa del evento no incluía el título de cada presentación solo el nombre de cada profesional, se quería destacar al individuo y su trabajo en el Ecuador. Ya tenemos ocasiones de conocer los hallazgos más significativos y actuales de cada grupo en los eventos científicos nacionales asociados a la especialidad, pero son pocas las ocasiones de escuchar abiertamente sus experiencias, sus anécdotas, sus posiciones profesionales, sus objetivos, su humanidad, en el trabajo diario en la genética.
En paralelo, se exhibió la exposición “La Historia de la Genética en Ecuador” con las portadas de libros, artículos científicos, trabajos presentados en congresos nacionales e internacionales, afiches de eventos, libros de resúmenes y artículos de divulgación; lo que permitió conocer el origen y desarrollo de la genética en el país.
Con la llegada de nuevos profesionales al país, la celebración de 2015 giró en torno a temas diversos y actuales dentro de la genética como las células madre y su relación con el cáncer y la expresión de los microARNs, la bioinformática en la búsqueda de genes y el repaso de la genética desde la citogenética a la genómica en los últimos 30 años en Ecuador.
Por tercer año consecutivo se celebró el Día del ADN, y el Simposio de Genética 2016 se centró en los estudios genéticos para identificar el origen de la población ecuatoriana.
Para el año 2017, el Simposio reunió a los profesionales de varias universidades del país y del extranjero en torno a la bioinformática y quimioinformática en la investigación.
En las siguientes celebraciones del Día del ADN se introdujo mayor número de actividades con la visión de difundir y divulgar la ciencia.³
En 2018 se organizó un programa “Semana de la Genética y el Arte” que incluyó la exposición de cuadros de diferentes museos del mundo con obras de Salvador Dalí, Diego Velásquez, Paul Cezanne, Rafael Sanzio, Sorolla y otros, en los cuales se podía apreciar alguna situación de origen genético; cada uno acompañado de una explicación médica y de la fotografía de un paciente actual con la misma enfermedad. Se hizo una casa abierta para visitar el Centro de Investigación Genética y Genómica (CIGG), Universidad UTE y conocer la tecnología que se aplica diariamente en investigación en diferentes campos como el estudio de enfermedades raras, genotoxicología, cáncer y efecto de la ancestría en enfermedades de la población ecuatoriana; un cine foro con la proyección de la película Gattaca de 1997 que muestra una sociedad organizada según la genética de los seres humanos, y en el foro con la participación de un genetista, un cineasta, una comunicadora y el público asistente bajo la moderación de un historiador. La semana finalizó con la conferencia sobre Genética y Evolución por parte de una genetista española que resaltó, al igual que Charles Darwin, que la supervivencia no es del más fuerte sino de quien puede adaptarse mejor a los cambios.
En 2019 se preparó un programa “Formas Genéticas en la Arquitectura” con las conferencias de profesionales de varias instituciones alrededor del fenotipo y del genotipo, con el análisis de la arquitectura regresando a la naturaleza por su estructura y funcionalidad como manejo de luz, corrientes de aire, riesgo sísmico, generación de energía y armonía con zonas verdes; y la exposición de cuadros que muestran diferentes edificaciones y obras arquitectónicas que se relacionan con formas de la genética, como el monumento Churo de la Alameda en forma de ADN, las escaleras de la iglesia de la Compañía y de la Facultad de Economía de la Universidad Central del Ecuador en Quito, el edificio The Point en Guayaquil o construcciones con la forma y/o el nombre de DNA Tower en lugares como: Abu Dhabi, Barcelona, Changsha, Dubai, Galicia, Gandhinagar, Hradec Králové, Jeddah, Kuwait, Londres, Manama, Melbourne, Miami, Montreal, Moscú, Nagoya, Nueva York, Osaka, Panamá, Perth, Shangai, Shenzhen, Singapur, Taipei, Tokyo, Tunja, Valle de Loira, Vitoria y Washington entre otros.
Para el año 2020 se elaboró un afiche, manteniendo la tipografía y cromática empleada en los años anteriores, con un mensaje acorde a estos días por el virus COVID-19.
Genética en el Ecuador
El interés por la genética en el Ecuador se remota muy lejos al descubrir que las culturas precolombinas representaron gemelos unidos, sirenomelia, hermafroditismo, polidactilia y ectrodactilia, gigantes y enanos en su cerámica.⁴′ ⁵
Posteriormente, el trabajo de Darwin en las islas Galápagos en 1835 y el desarrollo de la teoría de la evolución influyeron en científicos ecuatorianos del momento y del siglo 20.⁴′ ⁵
El primer registro de un libro ecuatoriano de genética data de 1947, “La genética y el hombre” de Robert Hoffsteter, producto de las conferencias dictadas en la Casa de la Cultura Ecuatoriana en mayo y junio de 1947. No se volverían a imprimir libros de este tema hasta cuarenta años después, por uno de los médicos especialistas en genética humana, César Paz-y-Miño con el libro “Riesgos genéticos y malformativos en el embarazo” en 1988.
Desde entonces hasta la fecha se han publicado 40 libros, además de varias guías y manuales de prácticas de laboratorio de genética para las carreras de ciencias de la salud y biológicas.² Los artículos científicos de genética humana en Ecuador y enviados desde Ecuador a revistas científicas en inglés y español rondan en 300, lo que representa aproximadamente el 20% de la producción científica relacionada al país. El restante 80% corresponde a publicaciones sobre Ecuador realizadas por investigadores e instituciones extranjeras.²′ ⁴
Con el regreso al Ecuador de médicos especialistas en genética se crea la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana (SEGH) en 1989. Desde 2007 se organiza bianualmente el Congreso Ecuatoriano de Genética Humana y la SEGH cuenta actualmente con 62 miembros, según el reglamento de membresía, que son aquellos que participan con un trabajo, comunicación oral o poster.²′ ⁴
En cuanto a la difusión y divulgación de la genética, los artículos y libros científicos y de opinión se recopilan en un blog de Genética y Ciencia.⁶
Hace unos años se evaluó el conocimiento de genética que tienen los chamanes y la población suburbana de Quito y se detectó que ambos grupos están poco informados acerca de la genética. La medicina chamánica es frecuente en las comunidades debido a sus bajos costos.
En cuanto a las prácticas médicas en el tratamiento de alteraciones genéticas, el estudio reveló que estos casos se remiten al médico convencional.⁷
Según la recomendación de la OMS de tener un genetista por cada 100 mil habitantes, Ecuador no tiene suficientes especialistas en esta rama de la ciencia,1,3 es así que se ha planteado una Maestría de Investigación en Genética y Genómica Humana.⁸
Según el Primer Estudio Biopsicosocial Clínico Genético de las Personas con Discapacidad en el Ecuador–Misión Solidaria Manuela Espejo, liderado por la Vicepresidencia de la República del Ecuador en 2012, evidenció que un 30% de las discapacidades son de origen genético.⁹
Las alteraciones genéticas se dividen en tipo cromosómico que se recogen en el Registro Nacional de Alteraciones y Variantes Cromosómicas Humanas, en donde aproximadamente el 50% de los casos que solicitan un estudio citogenético muestran alteraciones cromosómicas,10 y las de tipo génico y genómico que evidencian frecuencias y comportamientos específicos de la población ecuatoriana.²⁻⁵
Técnicas de genética y biología molecular
El gran abanico de la genética que incluye a la biología molecular, ha tenido un desarrollo importante en Ecuador, desde la citogenética en 1984, la biología molecular con la extracción de ADN en 1994 y ARN en 1995, PCR y SSCP en 1994, RT-PCR en 1995, secuenciación Sanger en 1998, ensayo cometa en 1999, southern blot con métodos no radiactivos en 2000, FISH no comercial en 2004, PCR en tiempo real en 2008, FISH comercial en 2012, análisis de arrays en 2014, hasta la secuenciación masiva de genes en 2018, con aplicación en el estudio de síndromes cromosómicos, enfermedades genéticas, cáncer, ancestría y enfermedades raras.³
COVID-19
Actualmente la pandemia mundial por COVID-19 ha exigido la aplicación de técnicas de diagnóstico. En Ecuador se están manejando dos tipos de técnicas: las rápidas establecidas en la detección de anticuerpos y las basadas en PCR.
Con el secuenciador masivo de genes, NGS (por sus siglas en inglés), se puede cumplir con varios objetivos: detección, epidemiología y vigilancia del virus. En el CIGG contamos con el secuenciador MiSeq que puede emplear cualquiera de estas plataformas: en base a amplicones, con resultados más rápidos, y en base a enriquecimiento con más flexibilidad en las sondas a utilizar, aunque demora un poco más los resultados, son mejores en la detección de nuevas mutaciones.
Las secuencias obtenidas pueden ser comparadas con las depositadas en el NCBI (National Center for Biotechnology Information) para establecer rutas de transmisión, mutaciones, blancos para terapias y sobrevida en co-infecciones.
Además, la aplicación de diferentes paneles de secuenciación permite conocer el genoma de los individuos y dentro de éste, establecer el estado de ciertos genes como por ejemplo los receptores de membrana como ACE2 y TMPRSS2 y ciertos genes de predisposición a la infección.
Toda esta información necesaria para entender la enfermedad en nuestro medio y aplicar un manejo correcto de los enfermos evidencia la necesidad de invertir en investigación.
En el Día del ADN 2020 la festividad invita a recordar todos los avances que ha tenido la genética en el Ecuador y a reconocer la importancia de realizar trabajos de investigación en el tema actual de COVID-19, para conocer el comportamiento de la enfermedad, su evolución y respuesta a tratamiento, la base genética de los casos sintomáticos y de los casos asintomáticos, todo en relación a la composición étnica de la población.
Referencias
1. Leone PE. Atención en Genética Médica. Quito: Unidad de Genética-Facultad de Medicina y Laboratorio de Genética Molecular y Citogenética Humana, PUCE. 2000. 95 p.
2. Leone PE, Paz-y-Miño C. Genética en el Ecuador: 30 años. Quito: Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana e Instituto de Investigaciones Biomédicas-Universidad de las Américas. 2016. 578 p.
3. Leone PE, Paz-y-Miño C. Resúmenes de eventos científicos de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana. Quito: Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana y Centro de Investigación Genética y Genómica-Universidad UTE. 2019. 600 p.
4. Paz-y-Miño C. Estudios genéticos para caracterizar a la población ecuatoriana. En: Zurita J (Ed). Una mirada a la salud del Ecuador. Quito: Grunenthal, Hospital Vozandes, Zurita Lab. y Sanofi. 2009. pp. 85-96.
5. Paz-y-Miño C, Guillen Sacoto MJ, Leone PE. Genetics and Genomic Medicine in Ecuador. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2015; 4(1), 9-17.
6. Paz-y-Miño C. [en línea]. Ecuador: Genética y Ciencia. <https://www.cesarpazymino.com/> [2020, 30 de abril].
7. Paz-y-Miño C, Sánchez ME, Sarmiento I, Leone PE. Genetics and congenital malformations: interpretations, attitudes and practices in suburban communities and the shamans of Ecuador. Community Genet. 2006; 9(4): 268-73.
8. Maestría en Genética y Genómica Humana [en línea]. <https://www.ute.edu.ec/posgrado/maestria-en-genetica-y-genomica-humana/> [2020, 30 de abril].
9. Misión Solidaria Manuela Espejo. Primer Estudio Biopsicosocial Clínico Genético de las Personas con Discapacidad en el Ecuador. Quito: Vicepresidencia de la República del Ecuador. 2012.
10. Paz-y-Miño C, Yumiceba V, Moreta G, Paredes R, Ruiz M, Ocampo L, Llamos Paneque A, Ochoa Pérez C, Ruiz-Cabezas JC, Álvarez Vidal J, Jiménez Torres I, Vargas-Vera R, Cruz F, Guapi N. VH, Montalván M, Meneses Álvarez S, Garzón Castro M, Lamar Segura E, Recalde Báez MA, Naranjo ME, Tambaco Jijón N, Sinche M, Licuy P, Burgos R, Porras-Borja F, Echeverría-Garcés G, Pérez-Villa A, Armendáriz-Castillo I, García-Cárdenas JM, Guerrero S, Guevara-Ramírez P, López-Cortés A, Zambrano AK, Leone PE. Multi-Institutional Experience of Genetic Diagnosis in Ecuador: National Registry of Chromosome Alterations and Polymorphisms. Mol Genet Genomic Med 2020; 8(2), e1087.