Ecuador inaugura una nueva era en diagnóstico oncológico El primer Mapeo Óptico Genómico en SOLCA

Paola E. Leone

Coordinadora del Laboratorio de Genética y Genómica – Hospital SOLCA Núcleo de Quito.

Hay momentos en la historia de la medicina que no solo incorporan una nueva herramienta diagnóstica, sino que transforman la manera en que entendemos la enfermedad. La implementación del primer Mapeo Óptico Genómico (Optical Genome Mapping, OGM) en SOLCA Núcleo de Quito marca uno de esos puntos de inflexión en Ecuador. No se trata simplemente de una tecnología de laboratorio: es un cambio en la escala de observación del cáncer.

Durante años, el diagnóstico citogenético en oncología se apoyó en el cariotipo convencional, la FISH y, más recientemente, en la secuenciación dirigida. Cada una de estas herramientas aportó piezas fundamentales. Sin embargo, todas comparten una limitación: observan fragmentos del genoma o alteraciones específicas. El OGM, en cambio, permite visualizar la arquitectura estructural completa del ADN en moléculas ultra largas, revelando translocaciones, inserciones, deleciones, inversiones y reordenamientos complejos con una resolución y sensibilidad inéditas en el contexto clínico nacional.

El impacto de esta tecnología se ilustra con un caso reciente: un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC) que desarrolló resistencia a imatinib. La LMC es paradigmática en oncología molecular. Está impulsada por una translocación específica, t (9;22), que genera el oncogén de fusión BCR: ABL1. Esta alteración produce una tirosina-quinasa constitutivamente activa que desregula la proliferación y supervivencia celular. Imatinib, diseñado para inhibir esa quinasa, transformó la historia natural de la enfermedad. Pero en este paciente, la respuesta terapéutica dejó de ser efectiva.

El estudio mediante Mapeo Óptico Genómico confirmó la persistencia del evento fundador, el cromosoma Filadelfia, pero reveló algo mucho más profundo: el genoma leucémico no era estable. Se identificaron más de mil inserciones, centenares de deleciones, múltiples inversiones y duplicaciones distribuidas en diversos cromosomas, además de reordenamientos inter-cromosómicos adicionales.

El problema ya no era solo un gen activado. Era una arquitectura genómica reconfigurada.

Este hallazgo cambia la narrativa clínica. La resistencia no siempre se explica por una mutación puntual. Bajo la presión selectiva del tratamiento, los clones sensibles desaparecen y sobreviven aquellos que adquieren ventajas adaptativas: amplificación del oncogén, reorganización estructural que aumenta su expresión, activación de rutas alternativas o pérdida de reguladores supresores. El cáncer, sometido a un entorno hostil, responde como lo haría cualquier sistema biológico: genera diversidad y selecciona lo que sobrevive.

El OGM permitió observar esa evolución en escala estructural. Mientras la secuenciación analiza letras sueltas del código genético, el mapeo óptico despliega el “mapa físico” del genoma. Muestra cómo los cromosomas se fragmentan, intercambian segmentos, se duplican y se reorganizan. Lo que antes parecía una enfermedad impulsada por un único driver ahora se revela como un ecosistema clonal complejo en plena evolución.

La incorporación de esta tecnología en SOLCA tiene implicaciones profundas:

• Permite diagnósticos estructurales integrales en una sola plataforma.

• Reduce la fragmentación de estudios múltiples.

• Acelera la toma de decisiones terapéuticas.

• Identifica alteraciones crípticas que pueden modificar el pronóstico.

• Fortalece la capacidad nacional de medicina de precisión.

Más allá del caso individual, el primer Mapeo Óptico Genómico en Ecuador representa soberanía diagnóstica. Significa que pacientes con leucemias complejas, síndromes mielodisplásicos, tumores sólidos con fusiones génicas o anomalías estructurales constitucionales ya no dependerán exclusivamente de análisis externos. El país adquiere capacidad propia para estudiar la arquitectura profunda del genoma (TABLA 1).

En oncología contemporánea, comprender la mutación ya no es suficiente. Es necesario entender la organización, la dinámica y la evolución estructural del ADN tumoral. La resistencia terapéutica, la progresión y el pronóstico están inscritos en esa arquitectura.

Con la implementación del OGM, Ecuador no solo incorpora una nueva tecnología, inaugura una etapa en la que el cáncer puede ser observado en su dimensión estructural completa. Y cuando la medicina logra ver mejor, también puede decidir mejor.

La innovación no es un símbolo; es una herramienta clínica concreta. Y hoy, esa herramienta ya está disponible en el país.

TABLA 1. Utilidad clínica y estratégica del Mapeo Óptico Genómico (OGM)

Dimensión	Problema clínico o limitación previa	Aporte específico del OGM	Impacto en el paciente y el sistema de salud
Oncohematología (LMC, LMA, SMD)	Cariotipo normal o incompleto; sospecha de evolución clonal no documentada	Detecta en una sola prueba: translocaciones, inversiones, inserciones, deleciones, duplicaciones y reordenamientos complejos	Mejor estratificación pronóstica, ajuste terapéutico oportuno y reducción de estudios fragmentados
Resistencia terapéutica	Persistencia de enfermedad sin mutaciones puntuales detectables	Identifica amplificaciones oncogénicas y reorganización estructural asociada a resistencia	Permite cambio temprano de terapia dirigida y evita retrasos clínicos
Tumores sólidos con fusiones génicas	Fusiones raras fuera de paneles dirigidos	Análisis estructural global sin hipótesis previa	Amplía acceso a terapias dirigidas personalizadas
Genética constitucional compleja	Estudios previos negativos (cariotipo, microarreglo)	Detecta reorganizaciones balanceadas y puntos de ruptura con alta resolución	Diagnóstico etiológico definitivo y mejor consejería genética
Limitaciones del cariotipo	Resolución baja (5-10 Mb)	Visualiza variantes estructurales submicroscópicas y eventos complejos	Mayor precisión diagnóstica
Limitaciones del FISH	Requiere sospecha específica; análisis dirigido	Evaluación global del genoma sin sesgo	Detecta alteraciones inesperadas
Limitaciones del NGS corto	Dificultad para resolver grandes reordenamientos	Analiza moléculas largas intactas, revelando arquitectura cromosómica	Complementa secuenciación y mejora comprensión estructural
Gestión sanitaria	Dependencia de múltiples pruebas o envío de muestras al exterior	Consolidación diagnóstica en plataforma única local	Reducción de tiempos, fortalecimiento de soberanía diagnóstica y optimización de recursos
Comprensión biológica del cáncer	Enfoque centrado solo en mutaciones puntuales	Visualiza la arquitectura estructural y la evolución clonal bajo presión terapéutica	Mejora la toma de decisiones basada en biología tumoral real