Diagnóstico de amiloidosis cardíaca con IA

La amiloidosis es un trastorno clínico causado por la deposición extracelular de fibrillas insolubles (de aproximadamente 7,5-10 nm de ancho) con configuración de lámina beta-plisada. Las anomalías en el mal plegamiento de las proteínas dan lugar a fibrillas amiloides y pueden manifestarse como amiloidosis primaria, secundaria, familiar o senil.

La diferenciación precisa de la amiloidosis cardíaca (AC) de los imitadores fenotípicos sigue siendo un desafío utilizando las técnicas clínicas y ecocardiográficas actuales. En una investigación publicada en el European Heart Journal,¹  se evaluó la precisión de un nuevo algoritmo de cribado de inteligencia artificial (IA) para la detección de AC basada en ecocardiografía. La inteligencia artificial puede detectar la amiloidosis cardíaca a partir de un breve video de los latidos del corazón.

La amiloidosis cardíaca se produce cuando las proteínas deformes o mal plegadas se alojan en todo el corazón, lo que lo obliga a trabajar más para bombear sangre. La afección puede provocar paredes cardíacas más gruesas, es más común en adultos mayores y tiene características similares a las de la enfermedad cardíaca hipertensiva o la estenosis aórtica.

El diagnóstico es difícil, especialmente en las etapas más tempranas de la enfermedad, cuando las paredes cardíacas más gruesas no son evidentes en un ecocardiograma.

La Dra. Patricia Pellikka, profesora Betty Knight Scripps de Investigación Clínica de Enfermedades Cardiovasculares en Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, coautora del estudio, señala que, si el paciente tiene síntomas que no podemos explicar y si el eco no es del todo normal, sería razonable aplicar este modelo de IA para ver si tiene amiloide. Esos síntomas podrían ser inespecíficos, como dificultad para respirar, fatiga o tobillos hinchados.

La amiloidosis cardíaca se diagnostica definitivamente con una biopsia o análisis de sangre y orina. Aunque es raro, el número de casos parece estar aumentando. La tasa de prevalencia aumentó de 8 a 17 por cada 100.000 personas-año entre 2000 y 2012, según un análisis publicado en Circulation: Heart Failure.² Un análisis de 2025,³ realizado por investigadores de Mayo Clinic encontró una prevalencia general de amiloidosis cardíaca del 1,25 % entre más de 30 000 personas que se sometieron a un ecocardiograma, con una mayor incidencia en las personas de 80 a 89 años que en las de 60 a 69 años.

Los retrasos en el diagnóstico son muy comunes con esta enfermedad, dijo Jeremy Slivnick, MD, cardiólogo de la Universidad de Chicago que ayudó a realizar la investigación más reciente. En muchos casos, transcurrirá un año o más entre la primera aparición de los síntomas y el diagnóstico de amiloidosis, momento en el que la enfermedad es más difícil de controlar.

El nuevo estudio valida investigaciones anteriores que condujeron a la aprobación de la tecnología en 2024 (amiloidosis EchoGo) en los Estados Unidos en una población diversa que abarcó 18 sitios de investigación globales. La investigación muestra que el modelo de IA tiene una amplia aplicabilidad. Este es ahora un producto aprobado por la FDA, dijo Slivnick. Es muy importante que funcione en todos.

Pellikka y sus colegas trabajaron anteriormente con Ultromics, la empresa de biotecnología con sede en Oxford, Reino Unido, que comercializa la amiloidosis de EchoGo, para crear un algoritmo de IA que distinga la amiloidosis cardíaca de otros tipos de enfermedades cardíacas. Introdujeron clips de video de ecocardiogramas de personas diagnosticadas con el trastorno en la herramienta, así como clips de video de personas con otras afecciones cardíacas. Estos clips mostraban las cuatro cámaras del corazón durante los latidos del corazón.

El nuevo estudio retrospectivo probó la herramienta de IA en 18 sitios globales, con 597 videos de ecocardiogramas de personas con amiloidosis cardíaca y 2122 videos de personas con otras afecciones cardíacas.

El modelo de IA detectó eficazmente todos los subtipos de amiloidosis en el conjunto de datos, con un área bajo la curva de características operativas del receptor (AUROC) de 0,93, una sensibilidad del 85% para identificar a los pacientes con la enfermedad y una especificidad del 93% para encontrar a los que no tenían el trastorno.

Una vista apical de cuatro cámaras de un paciente con amiloidosis hereditaria ATTR recién diagnosticada. El paciente había presentado insuficiencia cardíaca con fracción de eyección conservada. Este videoclip fue uno de los utilizados para construir el modelo. Video cortesía de Mayo Clinic/Ultromics.

En comparación con otras pruebas diagnósticas comúnmente utilizadas para la afección, incluidas las concentraciones de transtiretina (que puede formar depósitos de amiloide) y las mediciones del grosor de la pared cardíaca, el modelo de IA detectó más casos preocupantes.

El AUROC para el modelo de IA fue de 0,93, en comparación con un AUROC de 0,73 para la concentración de transtiretina y un AUROC de 0,80 para el aumento de la mediación.

"Ahora tenemos terapias para la miocardiopatía amiloide, pero funcionan mejor si se aplican temprano en la historia natural de la enfermedad. Deberíamos hacer que las personas reciban el tratamiento que necesitan", dijo Pellikka.

Existen varias opciones. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado tres medicamentos para el tratamiento de la amiloidosis cardíaca, cada uno de los cuales puede detener la producción adicional de depósitos de amiloide, pero no revierte el daño ya causado. Estos medicamentos son tafamidis (Vyndamax), acoramidis (Attruby) y vutrisiran (Amvuttra).

La amiloidosis es una enfermedad progresiva. Ahora no tenemos nada para revertir la patología, por lo que cuanta más proteína se deposita en el corazón, peor les va a estos pacientes, dijo David Snipelisky, MD, cardiólogo de insuficiencia cardíaca avanzada y trasplantes en la Clínica Cleveland en Weston, Florida. Los trasplantes de corazón a veces son una opción, dijo Snipelisky, pero en otros casos solo son posibles los medicamentos destinados a detener la producción de amiloide.

Los representantes de cualquier laboratorio de ecocardiografía pueden subir clips de video de casos sospechosos de amiloidosis cardíaca a un sitio seguro mantenido por la compañía, dijo Pellikka, y recibir un resultado de si la amiloidosis es probable, improbable o indeterminada.

Aunque los hallazgos más recientes muestran el potencial del algoritmo para diagnosticar la amiloidosis cardiaca a partir de una sola imagen de eco, el siguiente paso sería probar la herramienta en un ensayo clínico prospectivo, dijo Snipelisky.

Referencias 

1. Jeremy A Slivnick, Will Hawkes, Jorge Oliveira, Gary Woodward, Ashley Akerman, Alberto Gómez, Izhan Hamza, Viral K Desai, Zachary Barrett-O'Keefe, Martha Grogan, Angela Dispenzieri, Christopher G Scott, Halley N Davison, Juan Cotella, Mathew Maurer, Stephen Helmke, Marielle Scherrer-Crosbie, Marwa Soltani, Akash Goyal, Karolina M Zareba, Richard K Cheng, James N Kirkpatrick, Tetsuji Kitano, Masaaki Takeuchi, Viviane Tiemi Hotta, Marcelo Luiz Campos Vieira, Pablo Elissamburu, Ricardo E Ronderos, Aldo Prado, Efstratios Koutroumpakis, Anita Deswal, Amit Pursnani, Nitasha Sarswat, Amit R Patel, Karima Addetia, Frederick L Ruberg, Michael Randazzo, Federico M Asch, Jamie O'Driscoll, Nora Al-Roub, Jordan B Strom, Liam Kidd, Sarah Cuddy, Ross Upton, Roberto M Lang, Patricia A Pellikka, Detección de amiloidosis cardíaca a partir de un solo videoclip ecocardiográfico: una nueva herramienta de cribado basada en inteligencia artificial, European Heart Journal, 2025;, ehaf387, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaf387

2. Lauren G. Gilstrap, MD MPH, Francesca Dominici, PhD, Yun Wang, PhD, M. Samir El-Sady, BA, Amitoj Singh, MD, Marcelo F. Di Carli, MD, Rodney H. Falk, MD, y Sharmila Dorbala, MD MPH. Epidemiología de las hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca asociadas a la amiloidosis cardíaca entre los beneficiarios de Medicare de pago por servicio en los Estados Unidos. Circulation: Heart Failure. 2019;Volumen 12, Número 6. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.118.005407

3. Jonathan D. Knott, Rana Rashwan, Christopher G. Scott, Martha Grogan y Patricia A. Pellikka. . Prevalencia de amiloidosis cardíaca en pacientes sometidos a ecocardiografía en un centro terciario. JACC: Avances. 2025; Volumen 4, Número 3.