Desde su creación en 2008, cada 28 de febrero (o el 29, en años bisiestos) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras que impulsa la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), junto a más de 65 organizaciones de pacientes.
La fecha oficial es el 29 de febrero. El primer día de enfermedades raras se celebró por primera vez en 2008 el 29 de febrero, una fecha "rara" ya que tiene lugar sólo una vez cada cuatro años. Febrero, conocido como el mes algo especial del año por su "raro" número de días, es elegido para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La comunidad internacional se une a esta conmemoración para trabajar por la equidad en las oportunidades sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una enfermedad rara.
En 2022, son más de 1.400 organizaciones y entidades las que se han sumado a esta iniciativa dirigida a pacientes, familiares, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores, médicos, legisladores, representantes de la industria y sociedad en general.
La Unión Europea considera una enfermedad rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. El 72 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas. El 70 % de esas enfermedades raras genéticas comienzan en la infancia.
Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, la experiencia médica y su conocimiento es escaso; la oferta de atención, inadecuada; y la investigación, limitada. A pesar de su gran número total, los pacientes de enfermedades raras son los huérfanos de los sistemas de salud, a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento y los beneficios de la investigación.
1 de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de sus vidas, sin embargo, la mayoría de las enfermedades raras siguen sin tener fecha y muchas de ellas no están diagnosticadas.
El Día Mundial de las enfermedades raras tiene un doble objetivo: informar y llegar más al público en general sobre estas enfermedades y fomentar toda labor de investigación de enfermedades raras para aportar cada vez mejores soluciones.
La Organización Mundial de la Salud enumera entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la UE: síndrome de Lowe, enfermedad ósea de vidrio, Progeria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Gougerot-Sjogren, fibrosis quística, etc. Enfermedades raras que afectan a entre 27 y 36 millones de personas y plantean un verdadero desafío y problema de salud pública. Las enfermedades son pocas, pero los pacientes son muchos. Este es uno de los otros objetivos de este Día Mundial de las Enfermedades Raras: evitar la trivialización de estas patologías, aunque raras, pero a menudo muy incapacitantes.
Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades. Las enfermedades raras no son enfermedades rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona. Los esfuerzos económicos para lograr un tratamiento para una extraña enfermedad no se amortizan, pero son millones de dólares los que obtienen de beneficios por el desarrollo de tratamientos para enfermedades más comunes y habituales, por lo que podrían destinar parte de esos beneficios a mejorar la calidad de vida de quienes padecen una enfermedad rara.
En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.
FEDER celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). Este año, desde las entidades organizadoras se ha querido poner el foco en la importancia de la investigación para avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con patologías poco frecuentes y del conjunto de la sociedad.
Desde FEDER han querido trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en RED. Para ello, consideran imprescindible el establecimiento de un sistema de incentivos que incluya la investigación científica en enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo dentro de la Ley de Presupuestos Generales del Estado. Esto supondría para los contribuyentes ventajas fiscales que atraerían inversión a estos proyectos científicos, que pese a su importancia no gozan de fondos suficientes debido a lo elevado de su coste y al tiempo necesario para desarrollarlos. Al promover estos trabajos se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. Todo esto en su conjunto, supondrá una mejora integral de la calidad de vida de todas las personas afectadas.
Para la Federación la investigación debe hacerse promoviendo una estructura de trabajo coordinada, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica, incrementando la asignación de recursos públicos valorando el coste y la utilidad y necesariamente implicando a los pacientes, bajo principios éticos y de protección a la intimidad de la persona, empoderando al paciente y a sus familias teniendo en cuenta el conocimiento y experiencia que desde su papel pueden aportar a la investigación.