Enfermedades raras en el Ecuador

Actualizado: 1 de ago de 2019




Dr. Ramiro López-Pulles

Profesor Principal de Genética, Facultad de Ciencias Médicas Universidad Central del Ecuador.








Las Enfermedades Raras (ER), son patologías de poca frecuencia en la población, afectan a cinco de cada 10.000 personas según la Organización Mundial de la Salud (OMS ), son de curso crónico que supone alto peligro de muerte, cuyo tratamiento es de alto costo económico e impacto social, que son de carácter prolongado o permanente, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o ya en la edad adulta, se estima que existen casi 8.000 enfermedades raras que afectan casi al 8% de la población mundial. El día de las ER fue establecido hace 11 años con el propósito de generar conciencia sobre este tipo de afecciones y mejorar el acceso al tratamiento, se celebra el 29 de febrero “por ser un día no muy común” y en años no bisiesto se celebra el 28 de febrero.

El 85 % de las ER, son de origen genético, en el 80% de casos de personas con esas patologías, sus padres eran sanos y no tenían ningún antecedente hereditario. Estas anomalías genéticas aparecen al azar, sin distinción de ningún tipo.