Dr. Ramiro López-Pulles
Profesor Principal de Genética, Facultad de Ciencias Médicas Universidad Central del Ecuador.
Las Enfermedades Raras (ER), son patologías de poca frecuencia en la población, afectan a cinco de cada 10.000 personas según la Organización Mundial de la Salud (OMS ), son de curso crónico que supone alto peligro de muerte, cuyo tratamiento es de alto costo económico e impacto social, que son de carácter prolongado o permanente, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o ya en la edad adulta, se estima que existen casi 8.000 enfermedades raras que afectan casi al 8% de la población mundial. El día de las ER fue establecido hace 11 años con el propósito de generar conciencia sobre este tipo de afecciones y mejorar el acceso al tratamiento, se celebra el 29 de febrero “por ser un día no muy común” y en años no bisiesto se celebra el 28 de febrero.
El 85 % de las ER, son de origen genético, en el 80% de casos de personas con esas patologías, sus padres eran sanos y no tenían ningún antecedente hereditario. Estas anomalías genéticas aparecen al azar, sin distinción de ningún tipo.
Se calcula que el 3% de todos los nacidos vivos presentan algún grado de Anomalías Congénitas (AC) (incluyen la mayoría de ER), las mismas que son responsables del 20% de las muertes en el periodo posnatal.
En Ecuador: a) cada año nacen ~7339 niños con una AC; b) del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año son por ACs, c) 20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético, d) del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen genético, se ha calculado que el costo económico por cada niño con ACs y/o ER puede ser de 64 mil a 300 mil USD
Ecuador ha avanzado enormemente en el manejo de las enfermedades raras al haberse promulgado una ley que ampara a este tipo de pacientes y que les asegura un diagnóstico y tratamiento apropiado, pero por sobre todo temprano. El Ecuador aprobó la Ley Orgánica de Discapacidades, publicada en el Reg. Oficial 796 del 25 de septiembre del 2012 la misma que en el Art. 22.- GENETICA HUMANA Y BIOETICA, dictamina que “La autoridad sanitaria nacional en el marco del SNS normará, desarrollará y ejecutará el Programa Nacional de Genética Humana PRONAGE.” , para lo cual se dictará la Política Normativa, la creación del Centro de Genética Médica (CEGEMED), el Registro Ecuatoriano de Malformaciones Congénitas (REMAC) e Investigación Científica, Docencia y Bioética.
En el año 2015, la Universidad Central del Ecuador firmó un convenio con el Ministerio de Salud Pública (MSP) para la implementación del CEGEMED y todos los equipos del Laboratorio de Citogenética del Instituto de Biomedicina pasaron al Centro de Investigaciones del Hospital de Calderón para que la Dirección Nacional de Centros Especializados del MSP implemente el laboratorio de diagnóstico citogenética que lamentablemente hasta el momento no está en funcionamiento.
También en el RO 798 del 27 de septiembre del 2012, se emiten los criterios de inclusión de enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara y se aprueba por parte del Ministerio de Salud Pública la inclusión de 106 enfermedades raras
En el Ecuador desde el 02 de diciembre de 2011, inició oficialmente el Tamizaje Metabólico Neonatal que es un proyecto elaborado por los Dres. Alicia Rodríguez y Ramiro López de la Universidad Central y acogido por el MSP, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo, para cuatro enfermedades: Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz) Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual) Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz) Fenilcetonuria PKU (Discapacidad intelectual)
Hasta el año 2018, se han identificado 418 casos positivos: PKU30 , galactosemia 15, hiperplasia suprarrenal 99 e hipotiroidismo 274
La autoridad sanitaria nacional con apoyo de la academia debería asumir una política pública de salud enfocada al tratamiento y prevención del aparecimiento de enfermedades raras.