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Algunas puntualizaciones acerca de las llamadas enfermedades raras para el médico no especialista






Dr. Víctor Hugo Espín-Villacrés

Médico genetista

Academia Ecuatoriana de Medicina





Todos los años, el 29 de febrero, por ser un día poco usual (cada 4 años), se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. En los años no bisiestos esto se lo hace el día 28 de febrero.


La idea de que exista un día, sea este de enfermedades raras (o del cáncer, riñón, cardiopatías congénitas etc.) es para concientizar a la ciudadanía y sus autoridades de la existencia de estas dolencias y las distintas estrategias que existen o deberían implementarse para detectar, tratar y cuidar a los pacientes afectos.


Con respecto a enfermedades raras, existen varios elementos que deben ser puntualizados, debido a la complejidad inherente de las mismas.


DEFINICIÓN


Sorprendentemente no existe una sola definición para enfermedad rara. Para la Unión Europea enfermedad rara es aquella cuya incidencia es de 5 casos cada 10.000 habitantes; en EEUU es que existan menos de 200.000 casos en todo el país (7 casos cada 10.000 habitantes); en Japón una dolencia que afecte a menos de 50.000 personas (4 casos cada 10.000 habitantes); Australia define cuando hay menos de 2.000 casos por año. No existe definición oficial en el Ecuador.


Al momento existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras descritas, algunas de ellas extremadamente raras (llamadas enfermedades ultra raras). Cada año se describen alrededor de 100-200 nuevas enfermedades. Teniendo en consideración que existen descritas alrededor de 30.000 enfermedades en la especie humana, se puede hablar de que 1 de cada 6 enfermedades es una enfermedad rara.


ETIOLOGIA


Más del 80% de estas enfermedades tiene etiología genética y de estas una buena parte son de naturaleza autosómica recesiva. Eso explica el porqué de su bajísima incidencia global, pero su mayor existencia en grupos humanos con índices de endogamia y/o algún tipo de aislamiento (geográfico, cultural, religioso).


El restante 20 % tiene etiología autoinmune o tumoral extraña.


CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS


Es algo muy complejo de describir, ya que son enfermedades demasiado heterogéneas. De acuerdo con el tipo de gen afectado se podría tener una presentación desde la vida intrauterina o hasta edades adultas; podrían ser progresivas o estacionarias; de muy alta mortalidad o relativamente estables. La gran mayoría de ellas, al existir tan pocos casos detectados y reportados, no disponen de descripciones clínicas completas ni de certezas acerca de su historia natural.


DIAGNÓSTICO


Existe una odisea diagnóstica en los pacientes afectos de una enfermedad rara. Suelen pasar por varios médicos, varios tratamientos infructuosos y varios años (promedio 6 médicos – 4 años) para poder llegar a un diagnóstico definitivo.


Al ser dolencias que en su mayoría tienen una etiología genética, suele ser el médico genetista quien llega a culminar el proceso (y drama) del diagnóstico.


En la actualidad, la principal arma diagnóstica con la que se cuenta es la secuenciación exómica (WES). Esta prueba consiste en palabras simples: Leer todo el ADN funcionante (Analizar todos los genes) del paciente. En 2001 se terminaba el borrador del genoma humano a un costo de USD 100 000 000. Hoy en día el costo promedio del mismo análisis es USD 1000 y con tendencia a seguir bajando.


La secuenciación exómica puede complementarse, dependiendo el caso, con un exoma trío (Análisis del genoma del padre, la madre y el hijo) o incluso llegar a la lectura de todo el ADN (funcionante y no funcionante) en la llamada secuenciación genómica (WGS).


TRATAMIENTO


Es un punto muy importante de discusión. Se calcula que únicamente el 1% de las enfermedades raras dispone de un tratamiento etiológico directo (terapia de reemplazo enzimático o terapia génica). El resto dispone solo de tratamientos de soporte (fisiatría, cirugías correctoras, fármacos sintomáticos, manejo paliativo). Por eso está muy mal manifestado el decir “para ese tipo de enfermedades no existen tratamientos”


El problema en Ecuador surge cuando un paciente es adecuadamente manejado y se puede llegar al diagnóstico final de una enfermedad rara que SI dispone de tratamiento etiológico.


Este tipo de medicación huérfana tiene un precio extremadamente elevado, lo que hace que sea imposible que pueda ser adquirida directamente por un paciente. Por esta razón solo queda como única opción el apoyo del Estado. Estos pacientes, basándose en que la Constitución de la República (Ley suprema del país) en su artículo 50 dispone que: “El Estado garantizará a toda persona que sufra de enfermedades catastróficas o de alta complejidad el derecho a la atención especializada y gratuita en todos los niveles, de manera oportuna y preferente,” proceden a solicitar a través de los hospitales del estado su derecho constitucional.


Al ser los tratamientos de tan elevado costo y de utilización de por vida, estos rompen completamente el ya escaso presupuesto de los hospitales. Por esa razón se genera un permanente entrampamiento entre la necesidad del paciente de su medicación y su derecho constitucional versus la necesidad de defender el dinero para que pueda alcanzar para todos (justicia distributiva). Al final esto termina derivando en largas y desgastantes disputas legales (la llamada medicina judicializada).


CONCLUSIÓN


Las enfermedades raras existen y con los avances de la ciencia médica cada vez es posible detectar nuevos pacientes afectados. Para ellos cada día van surgiendo nuevos tratamientos innovadores basados en la ingeniería genética.

Es un hecho que se van a seguir encontrando personas afectas en el Ecuador, y que todas ellas tienen el derecho constitucional al mejor tratamiento (que en algunos casos incluiría medicación huérfana).


La forma de poder cumplir con la Constitución y los pacientes sería la de crear una base con fondos para el manejo de enfermedades raras. Esta no debería ser parte de ninguna unidad operativa sino independiente, para que pueda por ella mismo definir que paciente podría o no beneficiarse de un tratamiento huérfano sin afectar las asignaciones presupuestarias existentes de los hospitales.


En Salud existe muchísimo por hacer en este Nuestro Ecuador, pero en lo que respecta a enfermedades raras, estamos incluso aún muy detrás. Se hace necesario trabajar en conjunto (médicos, pacientes, autoridades) para buscar consensos y salidas para ayudar a las personas enfermas y mantener la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario.


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