César Paz-y-Miño
Investigador en Genética Médica. Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo”. Universidad UTE. Quito, Ecuador.
Las enfermedades raras, aunque afectan a un número reducido de personas, representan un desafío significativo para los sistemas de salud y las políticas públicas en América Latina y el Caribe. Con una prevalencia de entre 1 en 2,000 y 1 en 100,000, estas condiciones a menudo pasan desapercibidas en la agenda sanitaria. Sin embargo, su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias es profundo, lo que hace crucial la discusión sobre su diagnóstico, tratamiento y atención. Recientemente, en el 2º. Congreso de Enfermedades Raras en Latinoamérica y el Caribe, reunió a participantes de 16 países, a 45 conferencistas, representantes de pacientes y pacientes, y más de 1.500 asistentes, lo que subraya la importancia y el interés en abordar esta problemática. Los temas abordados, que pueden ser una referencia de actividades, fueron los siguientes:
Políticas Públicas Innovadoras
Es esencial impulsar políticas públicas que garanticen diagnósticos precisos y tratamientos adecuados. La falta de regulaciones específicas a menudo resulta en diagnósticos tardíos (5 años en promedio), afectando la salud y el bienestar de los pacientes. Desarrollar marcos normativos que incluyan la voz de los pacientes es crucial para mejorar la atención.
Registros de Pacientes y Estudios Clínicos
La creación de registros de pacientes es fundamental para identificar tendencias y evaluar tratamientos. Estos registros permiten a los investigadores y profesionales de la salud diseñar estudios clínicos relevantes. La colaboración entre instituciones de salud y organizaciones de pacientes facilitará la recolección de datos vitales, promoviendo el desarrollo de nuevas terapias.
Prevención y Diagnóstico Temprano
La detección temprana es clave en el manejo de enfermedades raras. Iniciativas de tamizaje neonatal, diagnóstico prenatal y post natal y programas de educación para médicos son esenciales para identificar estas condiciones en etapas iniciales. Un diagnóstico precoz mejora las posibilidades de tratamiento efectivo y reduce costos a largo plazo.
Evaluación de Tecnologías en Salud
Es crucial establecer metodologías robustas para evaluar la eficacia y costo-efectividad de tratamientos disponibles. Esto no solo beneficia a los pacientes, sino que también ayuda a los gobiernos a tomar decisiones informadas sobre la asignación de recursos en salud.
Consejería Genética
La consejería genética es vital, ya que muchas enfermedades raras son hereditarias (30% en el Ecuador). Para una buena práctica de consejería se debe partir de buenos diagnósticos y accesos equitativos. Un 60% de enfermedades raras no tienen diagnósticos precisos, Brindar información y apoyo a las familias sobre la naturaleza de la enfermedad y las opciones de tratamiento ayuda a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre su salud y de las familias.
Economía de la Salud y Financiamiento
Los tratamientos pueden ser costosos, y su integración en los sistemas de salud requiere un análisis detallado de costos y beneficios. Estrategias de financiamiento innovadoras, como asociaciones público-privadas, pueden ser soluciones viables para garantizar acceso a tratamientos, o los seguros de salud para enfermedades raras negociados por los Estados.
Experiencias de Organizaciones de Pacientes
Las experiencias proporcionan una perspectiva valiosa que puede construir políticas y prácticas de atención. Compartir historias de vida y testimonios ayuda a sensibilizar al público sobre la realidad de vivir con estas condiciones.
Investigación y Desarrollo
La colaboración entre investigadores, médicos y organizaciones de pacientes puede llevar a un mejor entendimiento de estas enfermedades, promoviendo el desarrollo de tratamientos específicos, asegurando su financiamiento y entendiendo lo trascendente de investigaciones propias nacionales o en redes.
Atención Integral y Centros de Referencia
Estos centros pueden ofrecer un enfoque multidisciplinario, asegurando que los pacientes reciban atención coordinada que aborde sus necesidades médicas y su bienestar psicológico y social.
Modelos Regulatorios Internacionales
Aprender de las experiencias de otros países puede proporcionar un marco útil para implementar políticas efectivas que garanticen el acceso a tratamientos y servicios de salud.
Avances en Políticas Públicas y Acceso a Tratamientos
Los avances en políticas públicas diseñando leyes, instituciones fuertes dedicadas a las enfermedades raras, servicios de trabajo social y psicológico, entre otras son necesarios para cubrir las demandas de los enfermos. Cubrir los costos de los tratamientos, negociar con los fabricantes para abaratar costos, investigación y desarrollo de fármacos propios son esenciales y son estrategias efectivas que beneficien a la población.
Vivir con Enfermedades Raras
La realidad de vivir con enfermedades raras es un aspecto que debe ser visibilizado. Los testimonios de pacientes ofrecen una perspectiva invaluable sobre los desafíos diarios que enfrentan, lo que puede motivar cambios en la atención y el apoyo que reciben.
Cierre de la Brecha en Acceso a la Innovación
Estrategias para asegurar que todos los pacientes, independientemente de su origen socioeconómico, tengan acceso a tratamientos innovadores y atención integral son esenciales para construir sistemas de salud más equitativos y efectivos.
La participación activa de los países, conferencistas, grupos de pacientes y asistentes en eventos sobre esta temática destaca la urgencia de abordar estos desafíos de manera colaborativa y efectiva.
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