La experiencia genética en enfermedades raras en Ecuador

Actualizado: may 1

Paola E. Leone. Ph.D.

Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE. Quito, Ecuador. paola.leone@ute.edu.ec


Una enfermedad rara denomina a un padecimiento que afecta a un número reducido de personas, lo que hace que se llamen también enfermedades poco frecuentes o huérfanas.


La mayoría de enfermedades raras tienen un origen genético y no tienen opciones de tratamiento, lo que genera igualmente el término de enfermedades desatendidas.


El desafío del diagnóstico y seguimiento de las enfermedades raras exige considerar algunos retos:

  • Establecimiento de algoritmo de diagnóstico.

  • Elaboración de una historia clínica y árbol genealógico completo.

  • Diagnóstico clínico.

  • Alternativas al diagnóstico prenatal.

  • Asesoramiento y manejo de información.

  • Comunicación interdisciplinaria.

  • Desarrollo tecnológico.

  • Descentralización y formación de redes.

Establecimiento de algoritmo de diagnóstico


Con el fin de otorgar un nombre a cada enfermedad rara y en el menor tiempo posible es importante contar con un algoritmo de diagnóstico.


En el Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad UTE (CIGG-UTE) en Quito, Ecuador manejamos el siguiente algoritmo para las enfermedades raras (Figura 1).

Figura 1. Algoritmo de diagnóstico y seguimiento de enfermedades raras en el CIGG-UTE.


El algoritmo inicia con la elaboración de un examen físico e historia clínica completa, contar con los exámenes de laboratorio clínico y pruebas complementarias, y los estudios genéticos y genómicos. El trabajo actual de un laboratorio exige la utilización de técnicas muy informativas y sobre todo que permitan trabajar a partir de escaso material biológico y en poco tiempo. Es así, que el algoritmo va desde la citogenética convencional a la genómica. Brindar el asesoramiento genético y realizar el seguimiento genético.


El algoritmo (Figura 2) aplicado a un caso de una niña con un fenotipo raro al nacimiento, seguimiento a los cinco y diez años; producto de un cromosoma 4 en anillo representando el quincuagésimo caso en el mundo desde 1969, además es el primer caso de un proceso de inserción, duplicación y deleción del cromosoma 4 en anillo.¹

Figura 2. Algoritmo del quincuagésimo caso mundial con cromosoma 4 en anillo.


Elaboración de una historia clínica y árbol genealógico completo