Genética y Genómica del cáncer de mama

Actualizado: 2 de dic de 2020




César Paz-y-Miño.

Centro de Investigación Genética y Genómica, Facultad de Ciencias de la Salud Eugenio Espejo, Universidad UTE





El cáncer de mama es una de las patologías más frecuentes en mujeres y produce la muerte en muchos casos. Afecta a una de cada ocho mujeres, en las Américas 462 mil mujeres son diagnosticadas de este cáncer y unas 100 mil mueren por esta patología. En el Ecuador es la primera causa de morbi-mortalidad en mujeres y representa el 35% de todos los cánceres. Es un cáncer tratable con respuestas muy alentadoras y sobrevidas importantes. La base de esta enfermedad está en los genes y en sus interrelaciones funcionales es decir genómicas.

Existen al menos dos tipos de cáncer de mama desde el punto de vista genético: el esporádico y el de origen familiar que en muchos casos es hereditario típico mendeliano, dominante o recesivo. El factor genético y étnico es clave en el desarrollo de cáncer de mama, 56% de cánceres en Latinoamérica son en menores de 65 años, mientras que, en Estados Unidos y Canadá, por ejemplo, solo el 37% en estas edades, por tanto, hay factores epigenéticos y genéticos que debemos entender en su origen.

Lo común en los cánceres y que tiene que ver con los genes y genomas es que existe un desarreglo en la proliferación celular, diferenciación alterada, migración celular desordenada, pérdida de la apoptosis, escape al sistema inmune y alteraciones cromosómicas, genéticas y del genoma completo. Se conoce que el 90% de los cánceres son esporádicos y solamente un 10% son hereditarios.