Algoritmo en el diagnóstico e investigación del cáncer



Paola E. Leone. Ph.D.¹’ ²

¹Red Iberoamericana para la Investigación del Mieloma Múltiple (REDIMM), ²Grupo de Estudio Latinoamericano de Mieloma Múltiple (GELAMM)




El cáncer es producto de una proliferación celular descontrolada que le convierte en la primera causa de morbi-mortalidad en Ecuador; al especificar cada tipo de cáncer, grupo etario y género las tasas de incidencia y mortalidad varían. Desde el punto de vista genético, en el cáncer intervienen genes: oncogenes, genes supresores de tumor, genes de reparación del ADN y genes de apoptosis, miRNAs y fenómenos epigenéticos. Las alteraciones del ADN, mutaciones o variantes, pueden tener diferente significado clínico: benigna, probablemente benigna, significado incierto, probablemente patogénica y patogénica.


En Ecuador a lo largo de 30 años hemos estudiado algunos tipos de cáncer como leucemias, sistema nervioso central: meningioma, neurinoma, ependimoma y astrocitoma, retinoblastoma, linfomas, cuello uterino, gástrico, próstata, vejiga, pulmón, mama, tiroides, colon, piel y mieloma múltiple, describiendo la frecuencia de mutaciones en genes asociados a cada tipo además de describir 19 variantes nuevas en 7 genes. La experiencia nos ha llevado a plantear un algoritmo de diagnóstico e investigación del cáncer que a continuación presento tomando como ejemplo, el mieloma múltiple, un cáncer hematológico (Figura 1).


Figura 1. Algoritmo de diagnóstico e investigación de cáncer.


El algoritmo inicia con la elaboración de un examen físico e historia clínica completa, contar con los exámenes de laboratorio clínico y pruebas complementarias, y los estudios genéticos y genómicos. El trabajo actual de un laboratorio exige la utilización de técnicas muy informativas y sobre todo que permitan trabajar a partir de escaso material biológico y en poco tiempo. Es así, que el algoritmo va desde la citogenética convencional a la genómica. Brindar el asesoramiento genético, realizar el seguimiento genético y plantear posibles dianas terapéuticas.


El estudio del cáncer requiere contar con una historia clínica detallada para la posterior correlación entre los datos clínicos y genéticos, esto incluye pruebas de laboratorio clínico y complementarias (Figura 2) con las que se puede hacer el estadiaje del mieloma.


Figura 2. Algunas de las pruebas diagnósticas de mieloma múltiple.


El estadiaje muestra la cantidad de mieloma según algunos parámetros como la beta 2 microglobulina y la albúmina en el sistema internacional de estadiaje (Figura 3).